Resumo Técnico
Pierre Teodósio, PhD
Prof. de Genética de Populações e Evolução
UM HAPLOGRUPO MUITO RARO (DE), ENRAIZADO EVOLUTIVAMENTE NO CROMOSSOMO Y, PODE TER UMA IMPLICAÇÃO DIRETA NA EXPANSÃO DOS SERES HUMANOS MODERNOS PARA FORA DA ÁFRICA.
Os humanos “fora da África” ganharam a maioria de sua ancestralidade genética em um único evento migratório que aconteceu entre 50 a 70 mil anos atrás, de acordo com o modelo atual apoiado por dados genômicos humanos (Mallick et al. 2016 ; Pagani et al. 2016), por dados de DNA mitocondrial (mtDNA) (van Oven e Kayser 2009) e por estudos do cromossomo Y (Wei et al.2013 ; Hallast et al. 2015 ; Karmin et al.2015 ; Poznik et al. 2016). A população migrante, acabou carregando apenas um pequeno subconjunto da diversidade genética africana particularmente notável para os mtDNA não-recombinantes e para o cromossomo Y, facilitando a construção de filogenias robustas de alta resolução. Em cada caso, todas as linhagens não-africanas acabaram se mostrando como descendentes de uma única linhagem africana: L3 para mtDNA ou CT-M168 para o cromossomo Y. No entanto, um longo debate sobre a disseminação inicial de linhagens de cromossomos Y ainda vem acontecendo, talvez porque suas distribuições atuais não se encaixem em um modelo filogeográfico simples. O ramo CT-M168, parece ter divergido dentro de um curto intervalo de tempo em três linhagens (C-M130, DE-M145 e FT-M89) e só com alguns milhares de anos depois a linhagem DE-M145 dividiu-se em D-M174 e E- M96 (Poznik et al. 2016). Assim, na época da expansão para fora da África, existiam algo como uma (CT-M168) entre quatro linhagens não africanas (C-M130, D-M174, E-M96 e F-M89) que ainda existem e são conhecidas (mais as linhagens africanas adicionais obviamente). A complexidade então surge porque três dessas quatro linhagens primárias (C-M130, D-M174 e FT-M89), são exclusivamente não-africanas, exceto àquelas que entraram na África por um fluxo gênico recente; enquanto a quarta linhagem (E-M96) é em grande parte africana, constituindo agora a principal linhagem da maioria das populações africanas. Assim, o debate acaba se concentrando nos aspectos metodológicos do estudo: como a ausência de uma calibração confiável e robusta, contribuindo numa má interpretação dessas distribuições, criando agora dois viéses contrastantes: o primeiro deles sendo a existência de uma origem asiática para DE-M145 (também conhecida como a linhagem YAP+) (Altheide e Hammer 1997 ; Hammer et al. 1998 ; Bravi et al.2000 ), e o segundo como de uma origem africana de DE-M145, implicada na divergência de CT-M168 na África, seguida da migração de C-M130, D-M174 e FT-M89 ( Underhill e Roseman 2001 ; Underhill et al. 2001 ). Nesse caso, para se corroborar o primeiro cenário, seriam necessárias duas migrações de linhagem intercontinental, e para o segundo cenário, três migrações, fazendo deste último, uma alternativa menos parcimoniosa. Desta forma, e para aumentar ainda mais a complexidade, um haplogrupo novo e raro, carregando agora variantes que definem DE, foi adicionado ao problema. Primeiro, ao se identificar cinco indivíduos portadores desse raro haplogrupo entre 1247 nigerianos, dentro de um estudo mundial de mais de 8000 homens (Weale et al. 2003 ) e em sequência, num único homem entre 282 da Guiné-Bissau na África Ocidental ( Rosa et al.2007 ) e em dois outros homens entre 722 tibetanos dentro de um estudo de 5783 leste-asiáticos ( Shi et al. 2008). Embora a importância filogeográfica dessas linhagens raras tenha sido imediatamente reconhecida, a sua interpretação também não foi fácil por causa da resolução incompleta do padrão de ramificação filogenética e pela possibilidade de que elas tenham se originado, também, de mutações reversas; restando um pequeno número de variantes suficientes para definirem D e E.
Leia mais sobre esse estudo aqui: https://www.genetics.org/content/212/4/1421